ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现乳腺癌遗传风险！

均真核有机体PCR涉及对变异DNA中都30亿个序列的分析，是一项先进的有机体技术开发，这项技术开发将迎来预期和预防疟疾的最初纪元。 然而，对肥胖许多人常用真核有机体PCR是有疑虑的，因为没人完均确定具备罕有遗传基因病后果的变异关联性以及高血压和他们的外科医生将如何应对这些后果。在哈佛中医院数据分析员6同年26日发表的一篇最初文章中都，报告了NIH捐献的MedSeq建设项目的数据分析结果，MedSeq建设项目是一个包含外科医生和高血压的随机乳腺癌,有助于开发可信的程序来传达PCR结果。在MedSeq建设项目中都，100名肥胖变异及其初级卫生保健保健护士积极参与并随机一组，一半不感兴趣均真核有机体PCR，一半未曾不感兴趣均部基因PCR。专家分析了每个PCR高血压左右5000个与罕有遗传基因病症涉及的基因，以外临床生物化讲授，分子生物化讲授，初级卫生保健保健，讲授和法理在内的许多不同理科的数据分析者共同积极参与了结果分析。数据分析职员辨认出有，在随机不感兴趣真核有机体PCR的50名肥胖初级卫生保健保健高血压中都，有11名（22％）载有原定才会避免直到现在未曾确诊的鲜见疟疾的遗传基因变异关联性。 其中都两名高血压被认为具备潜在的体征或症状，以外一名载有可能引起丝丝疟疾突变（称作丝丝白斑病）的高血压。这个病患者知道他在弱光条件下看抽象概念很吃力，但没有顾及他的视网膜难题有遗传基因因素的可能性。另一名高血压被辨认出有的遗传基因变异关联性与斑驳卟啉症举例来说，数据分析结果解释了高血压和家人的神秘皮疹和强光敏感性。 其他九名积极参与者不具备遗传基因病后果。 例如，两名高血压有与超声波精神状态涉及的变异关联性，但是心脏病的核对正常。 可能，但不能肯定，他们将来才会蓬勃发展心脏难题。建设项目首席执行官Jason Vassy说：“对肥胖变异进行均真核有机体PCR获得了最初辨认出有，即只有某些基因变异关联性才会对肥胖造成实际影响。 这项数据分析涉及者了一些令人信服的证据，我们可以志愿初级卫生保健保健涉及者者恰当地管理高血压的PCR结果。”初级卫生保健保健外科医生在数据分析开始时不感兴趣了六个小时的志愿，明了如何向不感兴趣PCR的变异解释一页主要用途设计的真核有机体测试报告。 与遗传基因专家进行咨询是可行的，但不是必需的。 初级卫生保健保健外科医生可以根据自己的判断来明了PCR变异的情况。分子中医实验室主任Heidi Rehm耶鲁大讲授和指导真核有机体分析的数据分析职员Heidi Rehm耶鲁大讲授认为有：“我们惊奇地看到各部位肥胖的变异也载有着鲜见遗传基因病的变异关联性后果。 我们辨认出有大约有五分之一的样本许多人载有致病变异关联性，这表明我们普通许多人患鲜见疟疾的后果可能远高于直到现在所怀疑的。”然而，载有其中都一种变异关联性的变异最终是否才会蓬勃发展成为疟疾，这一点并不完均清楚。此外，数据分析职员比较了两组积极参与者，辨认出有不感兴趣真核有机体PCR的高血压并没有体现出有较高的焦虑程度。 相反，他们做到了来得多的卫生保健核对，并在不感兴趣其PCR结果后的六个同年内高达增加了350多美元的卫生保健卫生保健保健费用。 本数据分析中都小样本量的经济关联性无统计讲授意义。MedSeq建设项目调查职员认为有，由于样本量较小，因此数据分析结果应严厉解释，因为该数据分析是在一个讲授术卫生保健中都心进行的，那些高血压和初级卫生保健保健护士都不能都有一般许多人。 他们还特别强调，载有遗传基因后果标记并不意味着病患者有或不想蓬勃发展该疟疾。 在肥胖许多人中都辨认出有这些后果logo是否真的才会涉及者肥胖益处，或将才会产生可避免的检测和后续程序以造成来得多的危害，都是很极为重要的待查证的难题。哈佛中医院的中医教授身兼资深译者Robert C. Green耶鲁大讲授特别强调：“均真核有机体PCR和其他中医技术开发在日常中医实践中都的融合具备非常令人兴奋的期望，同时具备预期和预防疟疾的创造力。但是，我们需要设计来得多的实验以来得好的分析结果，如MedSeq建设项目，需要扩展到样本量，并在来得长的时间内收集结果，以显示真核有机体中医的均部创造力。”原始出有处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188