Blood：导致遗传性血小板缩减症的PTPRJ功能性突变

特质疾病白血球减小病症(ITs)是一种以低白血球计数为相似性的异质特质疾病，可随之而来出新血偏向。尽管对其遗传因素的科学研究拿到了一定进展，但近50%的的王室特质白血球减小病症病变的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形白血球减小病症的父母亲进行外显子测序，在PTPRJDNA上鉴定出新两个等位DNA新功能丧失特质变异。该DNA编码特异性样抗原酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在白血球和巨核细胞中所大量表达。与预测畸变一致，两个先以证者的PTPRJ mRNA和抗原都几乎完全缺失。为进一步科学研究PTPRJ不足之处在体内造血作用中所的致病作用，科学研究技术人员有别于CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的分化成DNA），随之而来活体CD41+白血球的数量显着降低。而且，在人体内，病变的巨核细胞的成熟和先以证者的SDF1驱动的移至、白血球前体转变成外受损。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可再现今病变巨核细胞中所所检视到的新功能不足之处。该DNA由PTPRJ变异造成了，表现为一种非综合征特质的白血球减小病症，相似性为自发特质出新血、小白血球、白血球对GPVI抑制作用胶原和convulxin的加成受损。上述白血球新功能不足之处可举例来说Src的王室激酶的活化减小。综上所述，本科学研究揭示了一种新的IT转变成形式以及PTPRJ在白血球生成中所的基本作用。原始出新处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系罗斯医学（MedSci）原创编译器，登载需准许！